Autyzm (ASD) obejmuje trudności neurorozwojowe, które manifestują się w trzech głównych sferach: komunikacji i relacji społecznych, sztywnych wzorcach aktywności oraz zaburzeniach przetwarzania bodźców zmysłowych. ASD to złożone i zróżnicowane zaburzenie o charakterze przewlekłym, często współwystępujące z licznymi objawami dodatkowymi. Szczególnie uciążliwe mogą być zachowania nieadaptacyjne, takie jak agresja, nadmierna impulsywność czy autoagresja, które utrudniają prowadzenie psychoterapii ukierunkowanej na deficyty społeczno-komunikacyjne. Choć farmakoterapia nie oddziałuje na podstawowe objawy ASD, może poprawiać funkcjonowanie poprzez redukcję współistniejących zaburzeń zachowania. Z badań wynika, że blisko 29% osób z autyzmem otrzymuje leczenie farmakologiczne. Wśród najczęściej stosowanych leków znajdują się: środki regulujące sen (9,7%), psychostymulanty (7,9%) oraz neuroleptyki (7,3%). Należy podkreślić, że farmakologia stanowi jedynie uzupełnienie kompleksowej terapii, która powinna być indywidualnie dostosowana do potrzeb każdej osoby ze spektrum autyzmu.    
 

     Tworząc indywidualny program terapeutyczny dla osoby ze spektrum autyzmu, kluczowe jest precyzyjne zidentyfikowanie jej potrzeb rozwojowych i emocjonalnych. Najlepszym momentem na tę analizę jest proces diagnostyczny realizowany przez interdyscyplinarny zespół ekspertów składający sie z: psychologa, psychiatry, neurologa i neurologopedy. Proces diagnostyczny powinien obejmować:

• szczegółową analizę okresu ciąży, porodu i rozwoju dziecka,
• wnikliwą ocenę trudności w nawiązywaniu relacji i komunikacji,
• dokumentację wszelkich zachowań stereotypowych i rytualnych,
• obserwację zachowania dziecka w warunkach naturalnej zabawy oraz w sytuacjach zadaniowych o określonej strukturze.
   

W ramach całościowej diagnozy należy:

• przeprowadzić badanie pod kątem cech dysmorficznych i objawów neurologicznych,

• ocenić poziom funkcjonowania intelektualnego,

• zebrać i przeanalizować informacje z placówek oświatowych - stanowią one istotną podstawę do zrozumienia potrzeb dziecka
i zaplanowania skutecznej interwencji terapeutycznej.

   Specjaliści zalecają skupienie się na trzech kluczowych aspektach przy opracowywaniu programu terapeutycznego dla dziecka z ASD:

1) sferze emocjonalnej,

2) rozwoju poznawczym i potrzebach edukacyjnych,

3) funkcjonowaniu w środowisku domowo-rodzinnym.
 

 Indywidualny program terapii musi być dostosowany do aktualnych możliwości i potrzeb dziecka we wskazanych obszarach, koncentrując się na:

• stymulacji prawidłowego rozwoju kompetencji poznawczych, komunikacyjnych i społecznych,
• łagodzeniu sztywności wzorców zachowań i redukcji stereotypii (choć, jak podkreśla Rutter, całkowita ich eliminacja jest niemożliwa - możliwa jest jedynie modyfikacja poprzez konsekwentny trening behawioralny poprawiający adaptację),
• minimalizowaniu zachowań dezadaptacyjnych (nadruchliwość, agresja, zaburzenia rytmu snu), przy czym kluczowe jest zrozumienie ich funkcji poprzez szczegółową analizę behawioralną,
• kompleksowym wsparciu rodziny, obejmującym psychoedukację, trening radzenia sobie z trudnymi zachowaniami oraz terapię rodzinną.
   

     Pomimo postępu w psychofarmakologii, podstawowe objawy autyzmu (trudności w relacjach społecznych, ograniczenia komunikacyjne, sztywność poznawcza) pozostają oporne na leczenie. Farmakoterapia może jedynie łagodzić niektóre manifestacje tych zaburzeń, szczególnie zachowania stereotypowe i kompulsywne, przy zastosowaniu np. inhibitorów wychwytu serotoniny.

      Przyjrzyjmy się kilku kategoriom leków zalecanych w łagodzeniu objawów związanych zaburzenimami ze spektrum autyzmu, które przedstawię w dużym skrócie.
 

Leki SSRI ( selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) to jedna z najczęściej stosowanych grup leków przeciwdepresyjnych. Działają poprzez zwiększenie stężenia serotoniny (neuroprzekaźnika zwanego "hormonem szczęścia") w mózgu, co poprawia nastrój i zmniejsza objawy depresji, lęku i innych zaburzeń. Stosowane w terapii spektrum autyzmu (np. przy nadmiernym lęku lub zachowaniach kompulsywnych). Z sondaży przeprowadzonych w 2019 r. wynika, że wśród osób z autyzmem stosujących SSRI najpopularniejszymi lekami były fluoksetyna i sertralina. Jeśli chodzi o korzyści terapeutyczne, najwyższą skuteczność wykazano dla sertraliny, a następnie citalopramu, fluoksetyny i escitalopramu.
 

     Drażliwość i problemy z samoregulacją emocji to jedne z najczęstszych dolegliwości w spektrum autyzmu. W sytuacji nieskuteczności oddziaływań behawioralnych, zastosowanie znajdują leki z grupy neuroleptyków (leków przeciwpsychotycznych)
u osób z autyzmem mających na celu głównie redukcję trudnych zachowań i poprawę funkcjonowania. Oto kluczowe efekty i ich przyczyny:

• Zmniejszenie agresji i autoagresji – neuroleptyki (np. rysperydon, arypiprazol) obniżają pobudliwość i impulsywność.

• Redukcja stereotypii (powtarzających się ruchów czy zachowań) – poprzez wpływ na układ dopaminergiczny.
• Łagodzenie nadpobudliwości i drażliwości – stabilizują nastrój i reakcje emocjonalne.
• Poprawa koncentracji i snu – u niektórych pacjentów zmniejszają niepokój ruchowy.
   

      W terapii osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) stosuje się leki alfa-2-adrenergiczne, głównie w celu łagodzenia nadpobudliwości, impulsywności i zaburzeń koncentracji. Najczęściej wykorzystywane substancje to:

• Guanfacyna (np. Intuniv) – Stosowana u dzieci z ASD i współwystępującymi objawami ADHD. Działa wybiórczo na receptory α2A
  w korze przedczołowej, poprawiając kontrolę impulsów i uwagę. Ma mniejsze działanie sedacyjne niż klonidyna.
• Klonidyna (np. Katapresan) – Stosowana rzadziej, głównie przy silnej nadpobudliwości lub zaburzeniach snu. Może powodować senność i spadek ciśnienia.

Efekty terapeutyczne:

• Redukcja pobudzenia, agresji i autoagresji.
• Poprawa koncentracji i kontroli emocjonalnej.

Wyzwania: Konieczność indywidualnego doboru dawki (ryzyko skutków ubocznych, takich jak suchość w ustach, zawroty głowy). Brak refundacji w Polsce dla wskazania ASD (często stosowana off-label). Leki te są uzupełnieniem terapii i powinny być łączone
z interwencjami behawioralnymi. Decyzję o ich włączeniu podejmuje psychiatra po dokładnej ocenie stanu pacjenta.
 

     Leki przeciwpadaczkowe i stabilizatory nastroju są ważnym elementem terapii u osób z autymem, szczególnie przy współistniejącej padaczce lub ciężkich zaburzeniach zachowania. Wybór leku zależy od dominujących objawów, tolerancji pacjenta
i ewentualnych interakcji z innymi terapiami. Leczenie powinno być prowadzone przez psychiatrę lub neurologa dziecięcego/dorosłego z doświadczeniem w ASD. Najczęściej stosowane leki:

1)Kwas walproinowy (Depakine, Valprolek)

Działanie: przeciwpadaczkowe, stabilizujące nastrój, wyciszające.

Zastosowanie w ASD: padaczka, zaburzenia nastroju, impulsywność, napady złości.

Uwagi: wymaga monitorowania stężenia we krwi, ryzyko działań niepożądanych (np. przyrost masy ciała, hepatotoksyczność)

2) Lamotrygina (Lamitrin, Lamicare)

Działanie: stabilizacja nastroju, łagodzenie drażliwości.

Zastosowanie w ASD: zaburzenia nastroju, agresja, wahania nastroju.

Uwagi: rzadziej wywołuje senność niż kwas walproinowy, ale wymaga ostrożnego dawkowania (ryzyko wysypki).

3) Karbamazepina (Tegretol, Finlepsin)

Działanie: przeciwdrgawkowe i stabilizujące nastój.

Zastosowanie w ASD: agresja, napady padaczkowe, zaburzenia zachowania.

Uwagi: może wchodzić w interakcje z innymi lekami, konieczne badania krwi.

4) Topiramat (Topamax)

Działanie: przeciwpadaczkowe, redukcja pobudzenia.

Zastosowanie w ASD: nadpobudliwość, napady złości, tiki.

Uwagi: może powodować utratę apetytu i zaburzenia koncentracji.

5) Lewetyracetam (Keppra)

Działanie: przeciwpadaczkowe, możliwy wpływ na drażliwość.

Zastosowanie w ASD: padaczka, nadpobudliwość.

Uwagi: rzadko wywołuje wahania nastroju lub agresję (paradoksalny efekt u niektórych pacjentów).
 

     Podsumowując, nie można pominąć istotnej kwestii zaburzeń snu i rytmu dobowego, które stanowią częsty problem u osób z ASD. Liczne badania potwierdzają związek pomiędzy zaburzeniami rytmu okołodobowego, trudnościami w inicjacji snu i jego zaburzoną architekturą a intensywnością objawów autystycznych. Badanie przeglądowe przeprowadzone przez Carmassi
i współpracowników (2019) wykazała istotną zależność między zaburzeniami snu i nieprawidłowościami rytmu dobowego
a nasileniem cech autystycznych, sugerując nawet możliwy wpływ zakłócenia równowagi cyklu sen-czuwanie na rozwój tych zaburzeń, a także nasilać problemy rozwojowe i zaburzać proces dojrzewania mózgu. Omówione powiązania wskazują, że interwencje ukierunkowane na poprawę snu powinny być traktowane jako priorytet w kompleksowej opiece nad osobami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, z melatoniną jako podstawowym farmakoterapeutykiem.

     Farmakoterapia w ASD koncentruje się głównie na łagodzeniu szczególnie zaburzających funkcjonowanie symptomów, stosując podejście ukierunkowane na konkretne objawy.

Edyta Kwiecień

Literatura:

„Spektrum autyzmu-od diagnozy i terapii do integracji i inkluzji”, Redaktorzy:tadeusz Pietras, Dorota Podgórska-Jachnik, Kasper Sipowicz, Andrzej Witusik,Wydawnictwo Continuo, Wrocłam 2022

„Psychofarmakoterapia zaburzeń autystycznych” [w] „Psychiatria po dyplomie”, Tom 9, Nr. 4, 2021