Hipermobilność stawów, opisana po raz pierwszy pod koniec XIX wieku, charakteryzuje się najwyższą częstością występowania
w niemowlęctwie. Częstość ta systematycznie spada w trakcie rozwoju, by w wieku dorosłym utrzymywać się na poziomie 20–40% u kobiet i 10–30% u mężczyzn.

     Spektrum autyzmu (ASD) często współwystępuje z różnymi zaburzeniami genetycznymi. Oprócz podstawowych cech ASD, takich jak trudności w komunikacji, zaburzenia integracji sensorycznej i powtarzalne wzorce zachowań, u pacjentów może również występować niepełnosprawność intelektualna lub ruchowa.

     Obserwuje się znaczące podobieństwo objawów między dziećmi z ASD a pacjentami z wrodzonymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak zespół hipermobilności (HSD/hEDS). Dane z badań genetycznych wskazują na wspólne podłoże na poziomie molekularnym, komórkowym i tkankowym, co potwierdza istnienie licznych zespołów genetycznych, w których ASD i nadmierna wiotkość stawów występują łącznie.

Do wspólnych cech fenotypowych u małych dzieci należą:

• Hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe)
• Wiotkość stawowa
• Niezdarność ruchowa (zaburzenia koordynacji)
• Dyspraksja (trudności w planowaniu ruchu)
• Chód na palcach

    Zaburzenia przetwarzania proprioceptywnego obserwuje się zarówno w zespołach hipermobilności, jak i w zaburzeniach neurorozwojowych, takich jak spektrum autyzmu (ASD). Dysfunkcja ta, dotycząca szczególnie kończyn dolnych u osób z zespołem hipermobilności stawów, objawia się problemami z kontrolą motoryczną. Należą do nich: deficyty w zakresie koordynacji, równowagi oraz planowania ruchu. Badacze zwracają uwagę, że konieczność ciągłego utrzymywania kontroli motorycznej pomimo nieprawidłowego odbioru czucia głębokiego stanowi znaczące obciążenie dla mózgu. To nadmierne obciążenie poznawcze może negatywnie wpływać na funkcje wykonawcze, co przekłada się na deficyty uwagi i może potencjalnie zaostrzać objawy charakterystyczne dla autyzmu. Trudności w utrzymaniu stabilnej postawy podczas zajęć przy stoliku, a w konsekwencji nieprawidłowy chwyt pisarski, to częste obserwacje w obu grupach. Dodatkowo, osłabienie siły i propriocepcji nóg upośledza takie czynności jak chód, bieg, wchodzenie po schodach czy wspinanie. Wspólnym mianownikiem tych problemów są deficyty w planowaniu motorycznym i integracji sensorycznej.

     Doniesienia naukowe wskazują na rodzinne współwystępowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) oraz zaburzeń tkanki łącznej, takich jak zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) lub zespół hipermobilności (HSD). Badania wykazały, że ponad 20% matek z EDS/HSD zgłasza posiadanie dziecka z diagnozą ASD, przy czym u wielu z tych matek również rozpoznaje się spektrum autyzmu. Co więcej, zaobserwowano korelację między nasileniem cech autystycznych u dzieci a stopniem zaburzeń immunologicznych u ich matek z EDS/HSD.

     Rola fizjoterapeutów w pracy z dziećmi z zespołem hipermobilności (HSD) i spektrum autyzmu (ASD) koncentruje się na zwiększaniu stabilności stawowej, normalizacji odbioru czucia głębokiego (propriocepcji), redukcji dolegliwości bólowych oraz ogólnej poprawie sprawności funkcjonalnej. Kluczowym warunkiem skuteczności terapii jest umiejętność rozpoznania hipermobilności przez wszystkich członków zespołu terapeutycznego, co pozwala na wdrożenie odpowiedniego postępowania. Należy podkreślić, że u części dzieci pogorszenie wyników w nauce wynika bezpośrednio z nawracających urazów, przewlekłego bólu i współwystępujących problemów ogólnoustrojowych. W tym kontekście systematyczna i dostosowana do potrzeb aktywność fizyczna stanowi fundament procesu usprawniania.

Edyta Kwiecień

Literatura:

„Badanie kliniczne w pediatrii z elementami badania neurologicznego”, Zbigniew Krenc, Wydawnictwo  Medical Tribune, 2021

„ Autyzm u dzieci. Wiedza kliniczna. „ , Red. Naukowa: Ewa Emich-Wider, Beata Kazek, Justyna Paprocka, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2023

https://neurologia-dziecieca.pl/nd00.php?id=445&lang=pl

https://poradnikfizjoterapeuty.pl/pediatria/188-autyzm-rola-fizjoterapeuty