Zanim autyzm został ujęty jako odrębna jednostka diagnostyczna w międzynarodowych klasyfikacjach medycznych, osoby wykazujące typowy wzorzec trudności w relacjach społecznych, komunikacji oraz sztywności behawioralnej często otrzymywały diagnozę niepełnosprawności intelektualnej.

     Współczesna nauka wskazuje, że autyzm i niepełnosprawność intelektualna często współistnieją, a ich symptomy mogą się nakładać ze względu na wspólne mechanizmy rozwojowe. Podobnie jak w przypadku padaczki czy porażenia mózgowego, oba zaburzenia mają podłoże w uszkodzeniach mózgu, do których dochodzi w okresie prenatalnym lub okołoporodowym. Mogą one wynikać z czynników genetycznych (np. mutacji) lub środowiskowych (np. infekcji, niedotlenienia, toksyn itd.)

  Osoby z niepełnosprawnością intelektualną przechodzą przez te same stadia rozwoju co ich rówieśnicy rozwijający się prawidłowo, jednak opanowywanie umiejętności właściwych dla danego wieku następuje wolniej i w ograniczonym zakresie. Wynika to głównie
z wolniejszego tempa dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego i powiązanych z nim procesów neurobiologicznych.

     Niezwykle ciekawym aspektem autyzmu jest specyficzny wzorzec funkcjonowania poznawczego. Osoby ze spektrum często prezentują wyraźną nierównomierność rozwoju - w ich profilu zdolności można zaobserwować zarówno obszary znaczącego opóźnienia, jak i fragmenty rozwoju mieszczące się w normie lub wręcz wykraczające ponad przeciętną. Ta charakterystyczna dysproporcja stanowi jeden z kluczowych wyróżników poznawczego funkcjonowania w ASD.
Zdaniem Uty Frith, Alana Lesliego i Simona Baron-Cohena, podstawowe symptomy autyzmu mogą być skutkiem zaburzeń mechanizmu poznawczego zwanego „teorią umysłu”. Brak zdolności do wnioskowania o stanach psychicznych innych ludzi, a więc rozumienia ich przekonań, zamiarów czy emocji, może leżeć u podstaw trudności w relacjach społecznych, komunikacji oraz funkcjonowaniu wyobraźni u osób autystycznych.Można zaobserwować, że niepełnosprawność intelektualna charakteryzuje się zaburzeniami podstawowych mechanizmów poznawczych, podczas gdy w autyzmie główne nieprawidłowości koncentrują się wokół „teorii umysłu”.
    Mimo że historycznie autyzm wiązano przede wszystkim z globalnym opóźnieniem rozwoju, współczesne ujęcie podkreśla rozróżnienie między ogólnymi zdolnościami intelektualnymi a specyficznymi deficytami w zakresie uczenia się społecznego, właściwymi dla zaburzeń ze spektrum autyzmu.  Związek między społecznymi i komunikacyjnymi trudnościami w autyzmie a niższym poziomem funkcjonowania poznawczego w niepełnosprawności intelektualnej ma charakter dwukierunkowy. Z jednej strony, ograniczone zdolności umysłowe mogą zaburzać proces uczenia się interakcji społecznych i komunikacji. Z drugiej strony, deficyty
w tych obszarach mogą dodatkowo hamować rozwój intelektualny, tworząc mechanizm wzajemnego wzmacniania trudności.

     Istotnym wspólnym mianownikiem obu zaburzeń jest ich kliniczne podobieństwo. Nakładające się symptomy w obszarach poznawczym, komunikacyjnym, społeczno-emocjonalnym, motorycznym i sensorycznym sprawiają, że postawienie trafnej diagnozy wymaga szczegółowej analizy prezentowanych przez dziecko trudności. W praktyce klinicznej, zwłaszcza w przypadku małych pacjentów, różnicowanie między autyzmem a niepełnosprawnością intelektualną (lub identyfikacja ich współwystępowania) należy do szczególnie złożonych zadań diagnostycznych. Co istotne, badania pokazują, że wczesne objawy zgłaszane przez rodziców dzieci z później rozpoznanym autyzmem zwykle nie są specyficzne - jedynie co jedenasty opiekun dwulatka z autyzmem zauważał trudności w kluczowych dla tego zaburzenia obszarach.

     ICD-11 wprowadza istotne zmiany w klasyfikacji zaburzeń rozwojowych. Zamiast dotychczasowej grupy całościowych zaburzeń rozwoju (F84 w ICD-10), obejmującej m.in. autyzm dziecięcy czy zespół Aspergera, wprowadzono jednolitą kategorię "spektrum zaburzeń autystycznych". Nowa klasyfikacja uwzględnia poziom funkcjonowania intelektualnego i komunikacyjnego. W przypadku współwystępowania autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej możliwe są trzy warianty diagnozy, różnicowane ze względu na stopień rozwoju języka funkcjonalnego.

     Zgodnie z koncepcją neurorozwojową, autyzm i niepełnosprawność intelektualna mają podobne podłoże. W obu przypadkach kluczową rolę odgrywają nieprawidłowości w rozwoju mózgu, spowodowane przez: predyspozycje genetyczne, niekorzystne warunki podczas życia płodowego lub urazy występujące w trakcie porodu.

     Pełna sprawność poznawcza wymaga prawidłowego działania całego mózgu. Za rozwój "teorii umysłu" (koniecznej do właściwego funkcjonowania społecznego) odpowiadają głównie neurony lustrzane w płatach czołowych. Ich uszkodzenie, które w autyzmie zazwyczaj dotyczy wielu obszarów mózgu, często prowadzi także do niepełnosprawności intelektualnej. Warto jednak zauważyć, że uszkodzenia obniżające sprawność intelektualną rzadko ograniczają się tylko do neuronów lustrzanych, co tłumaczy, dlaczego izolowana niepełnosprawność intelektualna (bez zaburzeń autystycznych) występuje stosunkowo rzadko. Gdy autyzm współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną, często podłożem są określone mutacje genów wpływające zarówno na rozwój intelektualny, jak i umiejętności społeczne. Przykłady to fenyloketonuria czy zespół łamliwego chromosomu X. Do uszkodzeń OUN w życiu płodowym, które mogą powodować oba zaburzenia, należą: infekcje (np. różyczka, cytomegalia), działanie szkodliwych substancji (leki, alkohol, toksyny), promieniowanie oraz komplikacje przy porodzie.

      Złożona sieć wzajemnych powiązań łączących zaburzenia ze spektrum autyzmu z niepełnosprawnością intelektualną od dawna stanowi przedmiot intensywnych badań i analiz w psychiatrii. Wysoki stopień współwystępowania tych zaburzeń, ich wspólne korzenie w nieprawidłowościach rozwoju układu nerwowego oraz znaczne podobieństwo objawów klinicznych tworzą złożony obraz, który stawia przed specjalistami poważne wyzwania diagnostyczne.

Edyta Kwiecień 

Literatura:

„Spektrum autyzmu-od diagnozy i terapii do integracji i inkluzji”, Redaktorzy:tadeusz Pietras, Dorota Podgórska-Jachnik, Kasper Sipowicz, Andrzej Witusik,Wydawnictwo Continuo, Wrocłam 2022

„Autyzm a niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie rozwoju”, Jacek J. Błeszyński, Grupa Wydawnicza Harmonia, Gdańsk 2018

„Ślepota umysłu. Autyzm a teoria umysłu”, Simon Baron-Cohen, Grupa Wydawnicza Harmonia, Gdańsk 2023

ICD-11 https://icd.who.int/browse/2025-01/icf/en