Dzieci ze spektrum autyzmu (ASD) doświadczają różnorodnych objawów ze strony przewodu pokarmowego. Ponieważ wiele z nich ma problem z werbalnym zakomunikowaniem swojego stanu (np. bólu), rozpoznanie opiera się głównie na widocznych dolegliwościach, takich jak zaparcia, biegunki czy ulewania. Ból, nudności lub zgagę dzieci z ASD mogą okazywać w inny sposób – popłakiwaniem, niespokojnym snem czy agresywnymi zachowaniami.

     Dzieci z ASD zmagają się z problemami żołądkowo-jelitowymi znacznie częściej niż ich rówieśnicy, co negatywnie odbija się na jakości ich życia. Spektrum najczęstszych dolegliwości oraz ich częstość występowania przedstawia się następująco: zaparcia (4,3–45,5%), przewlekła biegunka (2,3–75,6%), przewlekły ból brzucha (2–46,6%) i refluks żołądkowo-przełykowy (7–19%).

     Czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego (CZPP) objawiają się na różne sposoby i mają charakter przewlekły lub nawracający, pomimo braku fizycznych lub chemicznych nieprawidłowości w organizmie. Objawy te zmieniają się wraz z wiekiem oraz rozwojem fizycznym i psychicznym dziecka. W przeszłości diagnozę stawiano dopiero po odrzuceniu wszystkich innych chorób, co wymagało wielu zbędnych badań. Dziś CZPP można rozpoznać, jeśli po dokładnym zbadaniu pacjenta stwierdzi się, że obserwowane symptomy nie są spowodowane żadną inną znaną przyczyną.

     Wśród najmłodszych dzieci z autyzmem (do 3. roku życia) to biegunka czynnościowa jest najczęściej obserwowanym zaburzeniem gastrologicznym. Eksperci wskazują, że kluczowym czynnikiem wywołującym może być niezbilansowana dieta: nadmiar soków owocowych (źródło fruktozy), węglowodanów i sorbitolu przy zbyt niskim udziale tłuszczów. Rozpoznanie biegunki czynnościowej u dziecka można postawić, gdy spełnione są wszystkie z poniższych kryteriów:

- codzienne, niebolesne oddawanie co najmniej czterech nieuformowanych stolców o dużej objętości

- czas trwania objawów przekracza 4 tygodnie

- początek dolegliwości występuje między 6. a 60. miesiącem życia

- brak upośledzenia wzrastania przy zapewnieniu odpowiedniej podaży kalorii

Do objawów alarmowych, wymagających poszerzenia diagnostyki, należą: brak przyrostu masy ciała lub jej spadek oraz biegunka z domieszką krwi.

      Zaparcie czynnościowe jest jedynym zaburzeniem czynnościowym przewodu pokarmowego, które może wystąpić w dowolnym wieku pediatrycznym. Jego częstość występowania w populacji ogólnej sięga 14%, podczas gdy u dzieci z ASD obserwuje się je niemal dwukrotnie częściej.

     Rozpoznanie stawia się, gdy przez co najmniej jeden miesiąc utrzymują się przynajmniej dwa z następujących objawów:

1)Częstotliwość wypróżnień ≤2 na tydzień.

2)Zachowania wskazujące na retencję stolca (np. przyjmowanie pozycji sprzyjającej wstrzymywaniu defekacji).

3)Bolesne oddawanie lub obecność zbitych stolców.

4)Oddawanie stolców o dużej objętości, zatykających toaletę.

5)Stwierdzenie obecności mas kałowych w badaniu per rectum.

6)Co najmniej jeden epizod brudzenia bielizny tygodniowo u dziecka z nabytymi umiejętnościami toaletowymi.

     Pierwsze zaparcie, spowodowane np. infekcją lub stresem, skutkuje bolesnym oddaniem dużego, twardego stolca. Zapoczątkowuje to błędne koło: nagromadzony stolec rozciąga odbytnicę, powodując przeciekanie, utratę czucia i parcia. Zaparcie upośledza motorykę jelit, prowadząc do spadku apetytu, wzdęć i bólów brzucha. U dzieci z ASD zachowania retencyjne (jak chodzenie na palcach, usztywnianie nóg czy siadanie na pięcie) są często kluczową wskazówką świadczącą o problemie.

     Rozpoznanie dyspepsji czynnościowej wymaga stwierdzenia co najmniej jednego objawu, takiego jak: poposiłkowe uczucie pełności, wczesna sytość lub ból/pieczenie w nadbrzuszu niewskazujące na związek z wypróżnieniem. Schorzenie dotyka 5–10% dzieci, przy czym postać z bólem nadbrzusza jest wyjątkowo trudna do odróżnienia od zapalnych chorób górnego odcinka przewodu pokarmowego.

     Zgodnie z Kryteriami Rzymskimi, zespół jelita drażliwego (ZJD) definiuje się jako nawracający ból brzucha, występujący w skojarzeniu z co najmniej jednym z poniższych objawów:

1)Związek z procesem wypróżniania (ustępowanie lub nasilanie się bólu).

2)Zmiana częstotliwości oddawania stolca.

3)Zmiana konsystencji (wyglądu) stolca.

Kluczowe dla diagnozy jest również to, że u dzieci z zaparciami ból brzucha utrzymuje się po ich ustąpieniu. (Uwaga: jeśli ból ustępuje po defekacji, rozpoznaje się zaparcie czynnościowe).

     W pediatrii wyróżnia się trzy podtypy ZJD, oparte na dominującym wzorcu wypróżnień: postać z zaparciem, z biegunką oraz postać mieszana. Częstość występowania zespołu szacuje się na 1,2–5,4%, a jego prevalencja wzrasta wraz z wiekiem. W diagnostyce różnicowej wskazane jest wykonanie badań przesiewowych w kierunku celiakii oraz wykluczenie nieswoistych chorób zapalnych jelit.

     Refluks żołądkowo-przełykowy (RŻP) definiuje się jako zarzucanie treści żołądkowej do przełyku, co może, ale nie musi, objawiać się jako ulewania lub wymioty. O chorobie refluksowej przełyku (ChRP) mówi się natomiast wtedy, gdy refluks prowadzi do powikłań lub nasilonych dolegliwości upośledzających codzienne funkcjonowanie dziecka.

• Objawy u starszych dzieci obejmują: ból w nadbrzuszu lub klatce piersiowej, dysfagię (zaburzenia połykania) oraz zaburzenia snu.
• Możliwe powikłania i objawy ChRP są zróżnicowane i mogą dotyczyć zarówno przewodu pokarmowego, jak i układu oddechowego. Należą do nich:
• Objawy ogólne: drażliwość i odginanie głowy podczas karmienia, nieprawidłowy przyrost masy ciała.
• Objawy ze strony przewodu pokarmowego: odmowa jedzenia spowodowana dysfagią lub odynofagią (bólem przy połykaniu), nawracające wymioty.
• Objawy ze strony układu oddechowego: przewlekły kaszel, świsty oddechowe, chrypka, dławienie się i krztuszenie.
• Inne: zaburzenia snu, zespół Sandifera (napadowe, dystoniczne ruchy szyi i grzbietu).

Sygnały, które mogą wskazywać na ból brzucha u dziecka z ASD:

1)Komunikacja werbalna:

• Bezpośrednie zgłaszanie bólu (mówi: "brzuch boli", "ała").
• Używanie opóźnionej echolalii, w której powtarza słowa związane z bólem.
• Ciągłe marudzenie, jęczenie, płacz lub krzyk bez wyraźnej przyczyny.

2)Komunikacja niewerbalna i zachowania:

• Stosowanie nacisku na brzuch (uciskanie, pocieranie, przybieranie pochylonej pozycji nad meblami).
• Nagłe pojawienie się lub nasilenie zachowań trudnych:
• Zachowania autoagresywne (uderzanie się w głowę, gryzienie siebie).
• Zachowania agresywne wobec innych.
• Zwiększona drażliwość i trudności z samoregulacją.

3)Inne wskaźniki:

• Zaburzenia snu (bezsenność, trudności z zasypianiem).

     Obecnie standardem postępowania u każdego dziecka ze spektrum autyzmu (ASD) jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu oraz – w razie wskazań – diagnostyki w kierunku zaburzeń przewodu pokarmowego, ze szczególnym uwzględnieniem alergii i nietolerancji pokarmowych. Właściwe postępowanie dietetyczne i lecznicze może bowiem prowadzić do znaczącej poprawy nie tylko w zakresie objawów gastrologicznych, ale także w sferze zachowania.

Edyta Kwiecień

Literatura:

„Autyzm u dzieci. Wiedza kliniczna.”, Red. Ewa Emich-Widera, Beata Kazek, Justyna Paprocka, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2023

„Wpływ sposobu żywienia dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu na wybrane zachowania żywieniowe”, Probl Hig Epidemiol 2018, 99(1): 12-20

„Nawyki żywieniowe dzieci ze spektrum autyzmu”, Alicja Forjasz, Maja Wojciechowska, Julia Szuber, Justyna Forjasz, Studenckie Koło Naukowe Antropologii, Uniwersytet Szczeciński, Wydział Humanistyczny, Instytut Psychologii, Akademia Wychowania Fizycznego w Poznaniu Filia w Gorzowie Wielkopolskim